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Rastreio Combinado e Diagnóstico Pré-Natal Precoces

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2 a 3% dos bebés têm uma anomalia à nascença. Algumas destas anomalias podem ser identificadas durante a gravidez através do Rastreio Pré-natal. O rastreio permite identificar as gravidezes com risco aumentado de Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Defeitos Abertos do Tubo Neural (DNT).
Segurança, é saber mais sobre o seu bebé.
Na Biolabor pode efectuar o Rastreio Pré-Natal (Combinado do Primeiro Trimestre, Combinado Precoce e do Segundo Trimestre), bem como o Diagnóstico Pré-Natal.
 



Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre (Ecográfico e Bioquímico)
  • Efectuado entre as 11 semanas + 1 dia e as 13 semanas + 6 dias de gravidez, o Rastreio Combinado junta a informação de um exame ecográfico e os valores de doseamentos bioquímicos no sangue materno.
  • O exame ecográfico avalia com precisão a idade gestacional e a translucência da nuca (TN).
  • Na amostra de sangue são quantificadas duas substâncias – a fracção livre da Gonadotrofina Coriónica Humana (free ß-hCG) e a Proteína-A do Plasma Associada à Gravidez (PAPP-A) – que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas.
  • Os resultados obtidos dos exames ecográficos e bioquímicos são, depois, utilizados para calcular um risco específico para Síndrome de Down.

       Precisão do Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre: O Rastreio Combinado do 1º trimestre de gravidez (TN+freeBhCG+PAPP-A) detecta 90% - 92% dos bebés com Síndrome de Down, podendo ainda detectar outras anomalias.


Rastreio Combinado Precoce
  • O Rastreio Combinado Precoce, é uma variante do Rastreio Combinado do 1º Trimestre, em que a avaliação dos marcadores é feita o mais cedo possível: a colheita de sangue e os doseamentos bioquímicos são efectuados entre as 9 e as 11 semanas; e os dados ecográficos são obtidos e incluídos no cálculo de risco às 11-12 semanas.
  • Esta combinação permite retirar a melhor eficiência de cada um dos marcadores (taxa de detecção de 93% a 97%) e, ainda, permite fornecer o resultado logo após a execução da ecografia, podendo ser fornecido em ambiente médico e abreviando o processo de planeamento nos casos de risco aumentado.
Rastreio Pré-Natal do Segundo trimestre
  • Efectuado entre as 14 e as 22 semanas.
  • A amostra é analisada para medir duas substâncias químicas chamadas Alfafetoproteína (AFP) e Gonadotrofina Coriónica Humana ß-hCG que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas.
  • Os resultados permitem calcular um risco para Síndrome de Down, Trissomia 18 e para DTN.

Precisão do Rastreio Pré-Natal do Segundo Trimestre: O Rastreio do 2º trimestre detecta >98% dos bebés com anencefalia, 90% dos casos de espinha bífida e 80% dos casos de Síndrome de Down e Trissomia 18.

 O que deve ser feito quando o rastreio tem um risco aumentado? 

 
Um rastreio com risco aumentado não significa que o bebé venha a ter a doença. A maioria das gestantes com rastreio com risco aumentado vai ter um filho saudável. No entanto, o risco passou a ser alto logo, há indicação para prosseguir o estudo com o Diagnóstico Pré-natal. O Diagnóstico Pré-natal é o exame que poderá excluir ou confirmar a presença de alguma anomalia fetal.

Nota importante

Um teste de Rastreio Pré-Natal indicando um risco reduzido não exclui a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18 ou outra anomalia dos cromossomas, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detectáveis por Rastreio Pré-Natal, indica que existe um risco baixo para as anomalias consideradas.

Diagnóstico Pré Natal - DPN plus+

Perante uma pequena amostra de material fetal (líquido amniótico ou biopsia das vilosidades coriónicas) é feito o estudo cromossómico fetal convencional (cariótipo e detecção de aneuploidias). Contudo, com o recurso às novas tecnologias o CGC desenvolveu uma nova abordagem que permite obter mais informações sobre o feto. Esta nova abordagem, o DPN plus+, baseia-se no pressuposto que 2 a 3 % dos recém-nascidos são portadores de uma anomalia congénita major, dos quais mais de 50% estão associados a factores genéticos. Com esta abordagem, são também estudadas as doenças mais prevalentes:
  • Diagnóstico de Doenças Metabólicas por ARRAY CGC,
  • Painel de Síndromes Associados a Atraso Mental
  • Fibrose quística
  • Síndrome do X-Frágil.
Esta nova abordagem permite alargar a capacidade de resposta do DPN, obtendo mais informações sobre o feto e uma gestão atempada das opções de diagnóstico no acompanhamento Pré-natal.

Nota: O RPN e DPN são realizados em regime de Parceria celebrada entre BIOLABOR, Laboratório de Análises Clínicas  e CGC Centro de Genética Clínica S.A.

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Ultima actualização em 2012-03-18 15:00:40